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什么是遗传性大肠癌?有什么特征?

大肠癌是一种遗传性很强的恶性肿瘤。5%-6%的大肠癌与基因突变有关。这种突变可以遗传给后代,称为遗传性大肠癌。根据肠内是否存在多发性息肉,遗传性大肠癌主要有三种类型:遗..

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什么是遗传性大肠癌?有什么特征?

发布时间:2019-03-20 15:33:16 热度:

  大肠癌是一种遗传性很强的恶性肿瘤。5%-6%的大肠癌与基因突变有关。这种突变可以遗传给后代,称为遗传性大肠癌。根据肠内是否存在多发性息肉,遗传性大肠癌主要有三种类型:遗传性息肉病大肠癌综合征、遗传性非息肉病大肠癌综合征、家族性大肠癌X型。

  一、遗传性息肉病大肠癌综合征

  它约占大肠癌的2%,其特点是大肠腺瘤分布广泛,且在青少年时即会出现息肉,若不及时专业化治疗,病人在40岁左右就会发展为大肠癌。由于家族性腺瘤性息肉病必然发展为大肠癌,诊断出的患者应积极治疗并加强监测。治疗目的为预防大肠癌的发生,以手术切除治疗为标准治疗方案,但对于息肉数量不多者可采用内镜切除,手术治疗的时机一般在15-25岁。
 

什么是遗传性大肠癌?有什么特征?

  二、遗传性非典型息肉病性大肠癌(Lynch)综合征

  Lynch综合征是最常见的遗传性大肠癌综合征,占大肠癌的2%-4%。我国学者结合中国国情和国人Lynch综合征的临床特点,于2003年提出了中国人Lynch综合征筛检标准:

  1.家系中至少有2例组织学证实的大肠癌患者;

  2.其中2例是父母与子女或兄弟姐妹之间的关系;

  3.至少1例为多发性大肠癌患者(包括腺瘤);

  4.至少1例大肠癌发病早于50岁;

  5.家系中至少1例患Lynch综合征相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌)。
 

什么是遗传性大肠癌?有什么特征?

  三、家族性大肠癌X 型( familial colorectal cancer type X,FCCTX)

  FCCTX 综合征是指两代人中有3位亲属罹患大肠癌,其中有1位在50岁以前被诊断,但是又没有检测到错配修复基因变异、或没有发生错配修复突变引发的肿瘤。该类患者及其家属推荐定期进行全结肠镜检测,以预防和及早发现肿瘤的形成。目前,FCCTX被认为是一类异质性极大的家族性大肠癌。有些家系符合单基因疾病的遗传模式,有些则符合多基因疾病的遗传模式。

  大肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势,约1/3的患者有遗传背景,约6%的患者可确诊为遗传性大肠癌。因此,每一位大肠癌患者都应该接受调查。遗传性大肠癌确诊后,应进行终身家庭随访。


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